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新生儿遗传代谢病检测

  遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病;包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基糖、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。


产品介绍

  银丰生物代谢病基因检测涵盖氨基酸代谢缺陷,有机酸代谢缺陷,脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病,对质谱筛查的阳性样本进行相关基因测序辅助临床诊断。

常见遗传性代谢病临床症状
苯丙酮尿症 (PKU)苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5,典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐等症状。
先天性甲状腺功能低下 (CH)

是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆。


检测疾病列表


氨基酸代谢缺陷病21种

枫糖尿症苯丙酮尿症酪氨酸血症1型酪氨酸血症Ⅱ型
酪氨酸血症Ⅲ型瓜氨酸血症Ⅰ 型瓜氨酸血症Ⅱ型

精氨酸血症

四氢生物喋呤缺乏症高苯丙氨酸血症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合症同型半胱氨酸血症高甲硫氨酸血症
精氨琥珀酸血症高鸟氨酸血症非酮性高甘氨酸血症组氨酸血症
高缬氨酸血症



有机酸代谢缺陷病12种

3-甲基巴豆酰辅酶

A羧化酶缺乏症

2-甲基丁酰基辅酶

A脱氢酶缺乏症

丙酸血症异戊酸血症
-甲基戊烯二酸血症甲基丙二酸血症戊二酸血症Ⅰ 型多发性羧化酶缺乏症
2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Β-酮硫酸缺乏症3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症


脂肪酸氧化缺陷病15种

肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅰ 型肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅱ 型短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症肉碱转运缺乏症乙基丙二酸脑病变
肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷中/短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

三功能蛋白缺陷病

戊二酸血症Ⅱ型
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症


样本类型:

质谱检测:足跟血干血片

基因检测:外周血(EDTA管,不少于2ml)


适用人群

1. 父母双方或一方年龄过大;

2. 孕妇本人有过流产史;

3. 曾经生过患此类疾病的孩子;

4. 新生儿有喂养困难的现象;

5. 新生儿黄疸总是不退。